Salut impulsarà enguany el Pla de millora de coordinació entre els diferents nivells assistencials per garantir el diagnòstic i l'equitat territorial en el tractament de malalties minoritàries. Hi participaran tots els nivells assistencials: les xarxes d'hospitals terciaris o de referència que s'identifiquen a les Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica (UEC) i els dispositius de territori. L'objectiu és millorar la capacitat diagnòstica, garantir l'equitat d'accés a tractaments i assaigs clínics i afavorir el treball multidisciplinari. Catalunya disposa de centres acreditats per a 60 dels 71 procediments dels Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) i per a les 24 European Reference Networks (ERN).

La Comissió Assessora de Malalties Minoritàries (CAMM) és qui desenvolupa  el  model d’atenció a les malalties minoritàries, de forma conjunta amb els professionals clínics experts i amb les associacions de pacients, i de manera  interdepartamental amb representació del Departament de Drets Socials i del Departament d’Educació.

A Catalunya l’atenció a les malalties minoritàries implica professionals sanitaris de diferents àmbits i combina un alt grau d’especialització i d’expertesa clínica amb l’acompanyament diari i de proximitat dels afectats i les seues famílies.

Els equips d’alta especialització dels hospitals s’organitzen en Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), formades per equips multidisciplinaris de professionals. Cadascuna d’estes XUEC està especialitzada en un grup temàtic de malalties. Actualment, hi ha  7 XUEC, dedicades a les malalties minoritàries cognitivoconductuals de base genètica a l'edat pediàtrica, metabòliques hereditàries, renals, neuromusculars, immunodeficiències primàries, autoinflamatòries i autoimmunes sistèmiques.

Al llarg del 2022 es resoldrà la designació d’una vuitena XUEC que estarà dedicada a les malalties minoritàries amb epilèpsia. També estan en marxa els grups de treball per convocar la XUEC en malalties minoritàries respiratòries i completar la XUEC en malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat adulta.

En conjunt, les vuit Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica són de referència per un total de més de 2.000 diagnòstics de malalties minoritàries. Cada xarxa està formada per entre dos i tres unitats d’expertesa en la població pediàtrica i entre tres i cinc en la població adulta.

Estes unitats, introdueixen els casos que estan atenent en una aplicació que recull el diagnòstic amb una codificació –el número Orphanet- que permet donar visibilitat a totes les malalties minoritàries. Esta codificació és la recomanada per la Comissió Europea i permet obtenir informació epidemiològica fiable sobre la seua extensió i distribució a Catalunya. Actualment, el registre de malalties minoritàries de Catalunya recull més de 1.300 diagnòstics.

Este dilluns es commemora el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. El Departament ha impulsat la campanya 'Junts fem pinya', per posar en valor la necessitat de treball en xarxa i de coordinació entre els serveis socials i d’atenció sanitària.

Les malalties minoritàries són greus i poc freqüents. Afecten menys de 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic.