09
de gener
del
2017
Actualitzat
a les
11:54h
Des dels Muntells, a Sant Jaume d'Enveja, els pares d'un xiquet de 7 anys amb cistinosi han impulsat una associació per agrupar els afectats d'Espanya per esta malaltia rara.
La cistinosi és una malaltia genètica rara -només afecta una de cada 200.000 persones- i és un defecte metabòlic que es caracteritza per una acumulació anormal de cistina, que danya les cèl·lules de diversos òrgans del cos, des dels ronyons, els ulls, músculs, pàncrees i cervell. Amb l'objectiu de donar visibilitat a la malaltia -que afecta almenys a 74 persones a Espanya- i impulsar la investigació per millorar tractaments i trobar una cura definitiva, els afectats s'han agrupat en l'Associació Cistinosi Espanya que presideix des dels Muntells Lídia Albacar, mare d'un xiquet afectat. Segons ha explicat Albacar a l'ACN, està previst que la presentació oficial de l'associació es faça al maig des de Sant Jaume d'Enveja, on també volen començar a organitzar actes, com una minimarató, per recaptar fons per la investigació.
Un tractament pal·liatiu i difícil de seguir
En l'edat infantil, la cistinosi ataca sobretot les còrnies i els ronyons, que excreten amb l'orina grans quantitats de sodi, potassi, fòsfor, bicarbonat i altres substàncies, unes pèrdues de minerals que s'han de compensar per garantir el bon funcionament de l'organisme. A banda d'això, en la majoria de casos cal efectuar un trasplantament renal en les dues primeres dècades de la vida del pacient. Actualment, existeix un tractament pal·liatiu contra la cistinosi fet amb una base de sofre complex i difícil de seguir. "A més de tenir molts efectes secundaris, s'ha de donar al cap de sis hores exactes de rellotge, també de nit, i també s'han de prendre xarops i pastilles d'entre 20 i 25 vegades al dia", explica el pare, Salvador Porres, que detalla també que cal fer una bona combinació de la medicació, perquè n'hi ha que no es pot prendre conjuntament amb l'altra.
Segons Porres, als pacients amb cistinosi "cada dia se'ls degenera el cos" i "l'únic que fa el medicament actual és frenar els efectes de la malaltia, tot i que no els elimina". Així, s'intenta que el nen passe a l'etapa adulta en les millors condicions possibles. El pare apunta que hi ha medicaments que funcionen en este sentit a l'Estat espanyol però que a altres països europeus n'hi ha de nous, molts en assajos clínics, que no es comercialitzaran fins que passe un temps. Amb tot, esperen que els tràmits per comercialitzar-se aquí siguen "més àgils" amb la pressió de l'associació.
Un coordinador per a pacients adults
Per Albacar, l'associació és un primer pas per tenir els pacients i els familiars units i si, a més, poden aconseguir "recaptar fons a còpia de demanar beneficis que de manera individual no pots, millor". A banda d'això, però, els pares reclamen que cal una figura sanitària que faça la coordinació de pacients adults amb cistinosi. Segons ha explicat el pare i tresorer de l'associació, Salvador Porres, durant l'edat pediàtrica el pacient està "en mans del nefròleg", perquè on primer afecta la malaltia és als ronyons. Així, un únic metge "està al dia de la malaltia i posa el pacient en contacte amb altres especialistes pediàtrics". Però en l'edat adulta, l'atenció hospitalària és general i això fa que "cada metge vaja per la seua banda". "Potser el medicament que et dóna l'oftalmòleg no va bé pel ronyó, que et controla un nefròleg; o la medicació no és compatible amb la del cardiòleg", exemplifica.
Hi ha diverses variants de cistinosi, la pediàtrica, que normalment es diagnostica entre els 6 i els 9 mesos de vida, i la que es desenvolupa en edat adulta. En els casos de cistinosi pediàtrica, l'esperança de vida dels pacients està sobre els 40 anys. Albacar explica que dels pacients que tenen controlats -56 a Espanya-, el més gran té uns 46 anys i argumenta que, probablement, també influeix la manca de coordinació i transició entre l'edat pediàtrica i l'edat adulta: "com que no estan ben atesos, molts desisteixen a prendre's la medicació, no es cuiden, i acaben estant molt greus o, la majoria, morint".
Una via per conèixer nous casos
L'objectiu d'esta entitat és també donar a conèixer la malaltia d'una manera prou àmplia per poder ajudar a detectar nous casos. Albacar i Porres expliquen que va costar que el seu fill fos diagnosticat perquè en els centres hospitalaris que atenien el xiquet, "que plorava molt, no creixia i no menjava", no ho sabien detectar. Normalment es diagnostica els afectats en sis o set mesos, però el seu fill no va ser-ho fins als 16 mesos, quan després de visitar l'Hospital de Nens a Barcelona, els van derivar a l'Hospital de la Vall d'Hebron, punt de referència de la cistinosi. Ara, les visites al centre són constants, cada dues setmanes, aproximadament.
A més, l'Associació també servirà de suport a tots els pares que tinguen fills a qui se'ls diagnostique esta malaltia rara. "Quan et diuen que tens el xiquet malalt, d'una malaltia greu, complicada de portar al dia i que probablement té una esperança curta de vida, t'enfonses", explica el pare del nen dels Muntells, que diu que els va ajudar a posar-se en contacte amb la família d'una xiqueta de Barcelona que també pateix la mateixa malaltia. "Amb ells vam fer pinya i vam conèixer més gent d'Espanya i Europa", diu.
Cas Nadia
L'Associació es va començar a gestar abans de l'estiu del 2016 i encara ara es continua articulant. Avui dia, compten amb un comitè científic amb 13 metges. Amb tot, els pares dels Muntells apunten que el cas Nadia els ha afectat i que tot i que són "molt transparents" i intenten "fer-se visibles", consideren que "la història ha fet molt mal per la desconfiança de la gent".
La cistinosi és una malaltia genètica rara -només afecta una de cada 200.000 persones- i és un defecte metabòlic que es caracteritza per una acumulació anormal de cistina, que danya les cèl·lules de diversos òrgans del cos, des dels ronyons, els ulls, músculs, pàncrees i cervell. Amb l'objectiu de donar visibilitat a la malaltia -que afecta almenys a 74 persones a Espanya- i impulsar la investigació per millorar tractaments i trobar una cura definitiva, els afectats s'han agrupat en l'Associació Cistinosi Espanya que presideix des dels Muntells Lídia Albacar, mare d'un xiquet afectat. Segons ha explicat Albacar a l'ACN, està previst que la presentació oficial de l'associació es faça al maig des de Sant Jaume d'Enveja, on també volen començar a organitzar actes, com una minimarató, per recaptar fons per la investigació.
Un tractament pal·liatiu i difícil de seguir
En l'edat infantil, la cistinosi ataca sobretot les còrnies i els ronyons, que excreten amb l'orina grans quantitats de sodi, potassi, fòsfor, bicarbonat i altres substàncies, unes pèrdues de minerals que s'han de compensar per garantir el bon funcionament de l'organisme. A banda d'això, en la majoria de casos cal efectuar un trasplantament renal en les dues primeres dècades de la vida del pacient. Actualment, existeix un tractament pal·liatiu contra la cistinosi fet amb una base de sofre complex i difícil de seguir. "A més de tenir molts efectes secundaris, s'ha de donar al cap de sis hores exactes de rellotge, també de nit, i també s'han de prendre xarops i pastilles d'entre 20 i 25 vegades al dia", explica el pare, Salvador Porres, que detalla també que cal fer una bona combinació de la medicació, perquè n'hi ha que no es pot prendre conjuntament amb l'altra.
Segons Porres, als pacients amb cistinosi "cada dia se'ls degenera el cos" i "l'únic que fa el medicament actual és frenar els efectes de la malaltia, tot i que no els elimina". Així, s'intenta que el nen passe a l'etapa adulta en les millors condicions possibles. El pare apunta que hi ha medicaments que funcionen en este sentit a l'Estat espanyol però que a altres països europeus n'hi ha de nous, molts en assajos clínics, que no es comercialitzaran fins que passe un temps. Amb tot, esperen que els tràmits per comercialitzar-se aquí siguen "més àgils" amb la pressió de l'associació.
Un coordinador per a pacients adults
Per Albacar, l'associació és un primer pas per tenir els pacients i els familiars units i si, a més, poden aconseguir "recaptar fons a còpia de demanar beneficis que de manera individual no pots, millor". A banda d'això, però, els pares reclamen que cal una figura sanitària que faça la coordinació de pacients adults amb cistinosi. Segons ha explicat el pare i tresorer de l'associació, Salvador Porres, durant l'edat pediàtrica el pacient està "en mans del nefròleg", perquè on primer afecta la malaltia és als ronyons. Així, un únic metge "està al dia de la malaltia i posa el pacient en contacte amb altres especialistes pediàtrics". Però en l'edat adulta, l'atenció hospitalària és general i això fa que "cada metge vaja per la seua banda". "Potser el medicament que et dóna l'oftalmòleg no va bé pel ronyó, que et controla un nefròleg; o la medicació no és compatible amb la del cardiòleg", exemplifica.
Hi ha diverses variants de cistinosi, la pediàtrica, que normalment es diagnostica entre els 6 i els 9 mesos de vida, i la que es desenvolupa en edat adulta. En els casos de cistinosi pediàtrica, l'esperança de vida dels pacients està sobre els 40 anys. Albacar explica que dels pacients que tenen controlats -56 a Espanya-, el més gran té uns 46 anys i argumenta que, probablement, també influeix la manca de coordinació i transició entre l'edat pediàtrica i l'edat adulta: "com que no estan ben atesos, molts desisteixen a prendre's la medicació, no es cuiden, i acaben estant molt greus o, la majoria, morint".
Una via per conèixer nous casos
L'objectiu d'esta entitat és també donar a conèixer la malaltia d'una manera prou àmplia per poder ajudar a detectar nous casos. Albacar i Porres expliquen que va costar que el seu fill fos diagnosticat perquè en els centres hospitalaris que atenien el xiquet, "que plorava molt, no creixia i no menjava", no ho sabien detectar. Normalment es diagnostica els afectats en sis o set mesos, però el seu fill no va ser-ho fins als 16 mesos, quan després de visitar l'Hospital de Nens a Barcelona, els van derivar a l'Hospital de la Vall d'Hebron, punt de referència de la cistinosi. Ara, les visites al centre són constants, cada dues setmanes, aproximadament.
A més, l'Associació també servirà de suport a tots els pares que tinguen fills a qui se'ls diagnostique esta malaltia rara. "Quan et diuen que tens el xiquet malalt, d'una malaltia greu, complicada de portar al dia i que probablement té una esperança curta de vida, t'enfonses", explica el pare del nen dels Muntells, que diu que els va ajudar a posar-se en contacte amb la família d'una xiqueta de Barcelona que també pateix la mateixa malaltia. "Amb ells vam fer pinya i vam conèixer més gent d'Espanya i Europa", diu.
Cas Nadia
L'Associació es va començar a gestar abans de l'estiu del 2016 i encara ara es continua articulant. Avui dia, compten amb un comitè científic amb 13 metges. Amb tot, els pares dels Muntells apunten que el cas Nadia els ha afectat i que tot i que són "molt transparents" i intenten "fer-se visibles", consideren que "la història ha fet molt mal per la desconfiança de la gent".